Lors du diagnostic prénatal, plusieurs examens peuvent être réalisés.
- L’amniocentèse consiste à prélever sous contrôle échographique du liquide amniotique en introduisant une aiguille dans la cavité amniotique à travers la paroi abdominale maternelle et l’utérus. Ce geste réalisé à partir de 15 semaines d’aménorrhée (SA) est simple ce qui le rend adapté au diagnostic d’affections relativement fréquentes comme les anomalies chromosomiques. Un diagnostic définitif est rendu une à trois semaines après le prélèvement mais des techniques (FISH, Bob’s, PCR) permettent d’obtenir des premiers résultats rapides mais partiels.
- Le prélèvement de villosités choriales (prélèvement de trophoblaste ou choriocentèse) est une technique plus récente dont le principe est de prélever un fragment de placenta. Ce tissu est en principe génétiquement identique au fœtus. Ce geste peut être réalisé plus tôt dans la gestation dès 11 SA ce qui a l’avantage de permettre un diagnostic précoce à un terme ou une éventuelle interruption de grossesse serait plus simple. Cet examen est le plus souvent réalisé par voie abdominale après anesthésie locale soit par aspiration soit au moyen d’une pince à biopsie. Il est aussi possible de prélever du trophoblaste par voie trans-cervicale. Le prélèvement de trophoblaste est plus délicat à mettre en œuvre et nécessite un apprentissage plus long que l’amniocentèse.
- Le prélèvement de sang fœtal a été mis au point dans les années soixante dix notamment pour le diagnostic des maladies héréditaires de l’hémoglobine. Initialement guidé sous fœtoscopie, il est actuellement réalisé sous contrôle échographique. Cet examen réalisable dès 20 SA a l’avantage de permettre l’étude de données non accessibles dans d’autres tissus comme rechercher une anémie fœtale ou encore étudier la fonction rénale fœtale (dosage sérique de la béta2 globuline). Il s’agit d’un geste délicat nécessitant un opérateur entrainé dont les indications ont considérablement décru ces dernières années du fait des progrès de la génétique moléculaire.
- Les prélèvements rares regroupent des prélèvements d’urines fœtales pour évaluer la fonction rénale du fœtus, d’épanchements des séreuses (plèvre, péritoine) pour études biochimiques ou cytologiques. Des prélèvements exceptionnels de peau, de muscle, de foie et de rein fœtal peuvent être envisagés le plus souvent dans le cadre d’antécédents familiaux.
Ces gestes ont en commun de pouvoir être réalisés en consultation externe sous guidage échographique. Ils sont toujours associés à un risque de complications iatrogènes, principalement risque de fausse couche dont l’ordre de grandeur est de 1 %. Ce risque s’ajoute à celui de perte spontanée de grossesse observée en l’absence de tout geste invasif. Le risque d’un geste invasif doit être mis en balance avec les bénéfices attendus et notamment la probabilité de diagnostiquer une anomalie grave chez un fœtus.
Les indications peuvent être schématisées selon plusieurs grands cadres.
- Le dépistage des anomalies chromosomiques : actuellement un risque accru d’anomalie chromosomique peut être repéré non pas par l’âge maternel mais par un calcul de risque individualisé séquençant âge maternel, marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre, mesure de la clarté nucale, voire d’autres anomalies échographiques. Cette approche suppose que les femmes enceintes soient informées des enjeux du dépistage.
- L’exploration d’une anomalie morphologique découverte par l’échographie du deuxième ou du troisième trimestre. Certaines anomalies morphologiques peuvent être évocatrices d’une anomalie chromosomique, d’autres peuvent évoquer une pathologie infectieuse, d’autres encore peuvent inciter à étudier la fonction d’un organe.
- Le dépistage de fœtopathie (infections sur le fœtus) (rubéole et toxoplasmose).
- La recherche d’une maladie génétique au sein de familles à risque élevé (cas index). Il peut s’agir d’anomalies cytogénétiques (translocation équilibrée chez un des parents) ou d’une maladie génique (mucoviscidose).
