Le dépistage individuel de la trisomie 21 consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.
Deux examens peuvent être réalisés :
- une prise de sang de la femme enceinte,
- une échographie du fœtus.
Ces deux examens sont sans risque pour la grossesse.
Le dépistage de la trisomie 21 nécessite un consentement écrit de la femme enceinte et n’est pas obligatoire.
En effet, dans tous les cas la femme enceinte a le choix :
- de demander la réalisation ou non du dépistage de la trisomie 21,
- de demander ou non la réalisation d’une amniocentèse ou d’un prélèvement du placenta si ce dépistage montrait un risque élevé de trisomie 21,
- de changer d’avis à tout moment.
Qu’est ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 ou syndrome de Down, improprement appelé « mongolisme », est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules de celui qui en est atteint.
Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome excédentaire à la paire 21. La personne a alors 47 chromosomes.
Dans la grande majorité des cas, il n’y a pas d’autre personne atteinte dans la famille.